16.000 geni per costruire un cervello


Il 18° giorno di sviluppo embrionale e il 7° giorno dopo la nascita sono fondamentali rispettivamente per la produzione di neuroni e per la creazione di sinapsi fra di essi

Sono oltre 16.000 i geni coinvolti nello sviluppo e nella strutturazione del cervello, un numero enorme se si considera che rappresenta oltre la metà di tutti i geni dell'organismo preso in esame, il topo. "Il cervello rappresenta una delle strutture più complesse, probabilmente la più complessa, dell'organismo di un mammifero. Per questo non siamo stati poi così sorpresi quando abbiamo scoperto che il numero di geni attivi nel processo di sviluppo del cervello è così alto", osserva Hong Ma, della Penn State, che con Gong Chen firma un articolo in proposito sui "Proceedings of the National Academy of Sciences" (PNAS) .

I ricercatori hanno messo anche a fuoco due momenti critici nel corso dello sviluppo del cervello di topo: il 18° giorno di sviluppo embrionale (E18) e il 7° posteriore alla nascita. (P7). "Questi due istanti rappresentano due pietre miliari nella formazione del cervello", osserva Ma che spiega come in E18 si abbia un notevole sviluppo delle cellule destinate a differenziarsi in neuroni, mentre in P7 si osserva la formazione di un enorme numero di connessioni fra tali neuroni.

Per ottenere i loro risultati i ricercatori hanno usato nuova tecnica per sequenziare ad alta velocità vari milioni di molecole di RNA messaggero, così da identificare i geni via via attivi nel corso dello sviluppo.

I ricercatori hanno scoperto che oltre 3700 dei 16.000 geni identificati mostrano livelli di attività molto differenti nei momenti E18 e P7. "Questa attività differenziale ci dice molto sulle diversità a livello cerebrale in quei due stadi", spiega Ma: "Per esempio, fra i geni che sono attivi in E18, ma non in P7 ve ne sono diversi che sono già noti per essere coinvolti nella divisione cellulare, mentre altri geni che si sanno avere un ruolo di rilievo nella creazione delle sinapsi sono estremamente più attivi in P7 che non in E18".

Per alcuni dei geni identificati si sa inoltre che sono i corrispettivi di geni umani correlati a svariati disturbi neurologici, compresi l'autismo e alcune forme di ritardo mentale. "I nostri risultati possono essere d'aiuto a specificare i periodi durante i quali nello sviluppo del cervello sono attivi i geni correlati a certe patologie"; ha osservato Ma. "Questa conoscenza può aiutare gli scienziati a sviluppare farmaci o terapie geniche con cui trattare queste malattie. Per esempio, se un particolare difetto genetico causa connessioni mal strutturate fra certi neuroni, si potrebbe sviluppare un farmaco che rafforzi tali connessioni per compensare il difetto genetico."

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